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【汉网】基因缺陷 3岁男孩患先天性视网膜劈裂

时间:2019年11月01日     作者:武汉爱尔

我国单基因遗传性眼病患者众多,约占总人口的4%。3岁的翌翌(化名)就是其中一员,因基因缺陷,患有少见的遗传性眼底病。 家住湖北公安的翌翌在一岁时,奶奶就发现他右眼有些斜视,考虑孩子年龄不大,可能会随着年龄的增长好转,家人并没有引起重视。直到翌翌3

我国单基因遗传性眼病患者众多,约占总人口的4%。3岁的翌翌(化名)就是其中一员,因基因缺陷,患有少见的遗传性眼底病。

家住湖北公安的翌翌在一岁时,奶奶就发现他右眼有些斜视,考虑孩子年龄不大,可能会随着年龄的增长好转,家人并没有引起重视。直到翌翌3岁时,家人才发现他的右眼斜视情况不仅没有好转,反而越来越严重,连幼儿园老师也专门提醒他们,建议带着孩子去医院检查。在当地医院,翌翌被诊断为视网膜脱落气。由于医疗条件有限,当地医生建议他们到武汉的医院诊疗。

后经人介绍,翌翌的父母带着他来到武汉大学附属爱尔眼科医院。经过详细检查,孩子被诊断为先天性视网膜劈裂症。通过基因检测发现,翌翌存在基因缺陷,他患上的是一种少见的遗传性眼底病,也正是因为有先天性视网膜劈裂症,翌翌右眼视力极差,视力得不到充分发育,所以产生了废用性内斜视。在医生的建议下,翌翌的父母也进行了眼底排查,好在他们并没有眼部病变。

武汉大学附属爱尔眼科医院遗传性眼病门诊专家李朝辉提醒:如果家族里有人患有遗传性眼病,其家属尤其是家中小孩一定要定期排查眼病,进行基因筛查,知道治病基因后,面临着结婚生子时,可以在受孕时选择性的敲除致病基因,这样后代就不会携带致病基因,减少发病风险。

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